Fetal DNA Testi: İnvaziv olmayan doğum öncesi tarama muayenesi
Fetal DNA testi, fetüsün trizomi 21 veya Down sendromu gibi hastalıklara işaret eden bazı kromozomal anormalliklere sahip olma riskini değerlendirmeyi amaçlayan bir doğum öncesi tarama testidir. Bu non-invaziv prenatal tanı, anne kanı alınarak yapılır. Fetal DNA testi hakkında bilinmesi gereken her şeyi bizimle keşfedin!Ancak ilk olarak, işte hamilelikte uykusuzluğun nasıl yönetileceğine dair bir video:
Fetal DNA testi nedir?
Fetal DNA testi bir tarama testidir, yani fetüste kromozomal anormallikler olma riskini değerlendirir. Kombine Test yaklaşık %90 doğrulukla bir teşhis sunuyorsa, fetal DNA testi sonucunda %99 bile doğruluğa ulaşabilir, böylece trizomi 21 (down sendromu) gibi kromozomal patolojilerin varlığı konusunda yanılma riskini azaltır. ).
Fetal DNA testi invaziv değildir: Bunu yapmak için aslında basit bir anne kan örneği yeterlidir. Aslında, anne kanında, fetal DNA parçaları bulunur: plasenta, annenin kanında dolaşan "özel bir teknik enstrümantasyonun anne DNA'sından ayırabileceği" az miktarda serbest fetal DNA'yı serbest bırakır. Test, DNA'yı analiz eder. Fetüsün trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 14, trizomi 18, kromozom 22 mikrodelesyon sendromu veya cinsiyet kromozomu sayısındaki değişiklik gibi diğer anomaliler gösterme riskini değerlendirmek için fetal serbest.
Tarama testinin sonucu, bu kromozomal değişikliklerin mevcudiyeti riskinin yüksek mi yoksa düşük mü olduğunu değerlendirebilecek ve bunun her zaman bir olasılık hesaplaması olduğunu (ne kadar doğru olursa olsun) ve "mutlak kesinlik" olmadığını açıkça hatırlayacaktır.
Ayrıca bakınız
Test neyi değerlendirebilir?
Fetal DNA testi, trizomilerden başlayarak fetüste farklı kromozomal değişiklik riskinin değerlendirilmesini sağlar. Trizomi 21 veya Down sendromunun doğum öncesi teşhisi için özellikle yararlıdır. Test düşük riskli bir sonuç veriyorsa, çocuğun Down sendromlu olma ihtimali 10.000'de 1 civarında demektir.Risk yüksekse trizomi olasılığı da yüksektir, yani - istenirse - olur. Bunu doğrulamak için amniyosentez veya CVS gibi invaziv bir muayeneye devam etmekte fayda var.
Fetal DNA testi aynı zamanda cinsiyet kromozomlarını değerlendirmenize de izin verir, bu da fetüsün cinsiyetini hamileliğin onuncu haftası kadar erken bir zamanda, eğer istenirse açıkça bilmenizi sağlar. Cinsiyet kromozomlarını incelemenin amacı, sayılarındaki olası değişiklikleri değerlendirmektir. Bu tür anormallikler - belirtilmelidir - herhangi bir sakatlığa veya malformasyona yol açmaz, ancak öğrenme, ergenlik gelişimi ve / veya doğurganlığın gelişimi ile bağlantılı bazı klinik belirtilere yol açabilir.
DNA testi ayrıca "Down sendromu dışında bir sendromun, yani kromozom 22'nin mikrodelesyon sendromunun, çok daha nadir (yaklaşık iki binde bir çocuğu etkiler) varlığının riskini değerlendirmemizi sağlar. Bu sendrom kardiyak malformasyonlara yol açabilir. veya bilişsel-davranışsal bozukluklar, hatta bazı durumlarda asemptomatiktir.
Ne kadar güvenilir?
Fetal DNA testi, özellikle Down sendromu açısından çok yüksek bir güvenilirliğe sahiptir: Test, bu anomalinin varlığını teşhis ederse, güvenilirliği %99'dan fazla olacaktır. Yanlış pozitifler gerçekten çok nadirdir. Ancak buna rağmen sonuç olumlu ise genellikle amniyosentez veya CVS gibi bir muayene ile devam edilmesi önerilir.
Kombine test bu kadar yüksek güvenilirlikle övünemez, bu nedenle fetal DNA testi genellikle ense ve ısırık yarı saydamlığı ile belirsiz sonuçlar bulanlara önerilir. Son olarak, Sağlık Bakanlığı'na göre, trizomi 18 için fetal DNA testinin güvenilirliği %96 iken, trizomi 13 için %91 olduğu tahmin edilmektedir.
- Mangiagalli Polikliniği
- Veronesi Vakfı
