Karyotip: kromozomal anormalliklerin varlığını tespit etmek için yapılan test
Karyotip, bir kişinin kromozomal yapısı, DNA'yı içeren kromozom seti, genetik bilgidir. Bu nedenle karyotip incelemesi, çeşitli hastalık veya sendromların temelinde olabilecek herhangi bir kromozomal anormalliği tespit etmek için kromozom sayısını ve yapısını bilmeyi sağlayan bir testtir.
Yaygın bir karyotip, 46 kromozomdan oluşur: 44'ü "erkekler ve kadınlarda" aynıdır, diğer ikisi - "cinsiyet kromozomları" olarak adlandırılan - cinsiyete göre farklıdır (kadınlarda XX ve erkeklerde XY). Laboratuvarda gerçekleştirilen karyotip incelemesi, bir kişinin hücrelerinde bulunan kromozomların mikroskop altında görüntülenmesini sağlar: genellikle kan hücreleri kullanılır, ancak test bir fetüs üzerinde yapılırsa, mevcut fetal hücreler bulunur. amniyosentez yoluyla saptanan amniyotik sıvıda veya villosentez yoluyla koryonik villus hücrelerinde.
Kromozomların analizi, aynı sayıda (örneğin, trizomiler varsa) veya yapıdaki olası anormallikleri bulmaya izin verir. Bu değişiklikler, malformasyonlardan, doğuştan kusurlardan, düşüklerden veya diğer patolojik durumlardan sorumludur. "konu hakkında bilgi sahibi olun" ama önce burada Down sendromlu sevgi dolu bir çifti canlandıran güzel bir video var ve (göreceğimiz gibi) karyotip incelenerek de tespit edilebilir:
Karyotip ve kromozomal anormallikler
Beklediğimiz gibi, karyotip incelemesi, kromozom sayısı ve yapısının analizi yoluyla hücrelerde herhangi bir kromozom anormalliğinin keşfedilmesine olanak tanır. Bu anomaliler fetüste bulunursa, büyümesini ve gelişimini tehlikeye atabilir (Down sendromunda olduğu gibi). Bu testin sonucu ayrıca kısırlığı veya kısırlığı belirlemek veya lösemi, dirençli anemi veya spesifik tümörleri olan hastalarda edinilmiş anomalileri tespit etmek için de kullanılabilir.
Karyotip analizi ile hücrelerde tespit edilebilen kromozomal anormallikler sayısal veya yapısal olmak üzere iki tipte olabilir. Sayısal anomaliler, kromozom sayısının insanı karakterize eden tipik 46'dan farklı olduğu anomalilerdir.Bu anomaliler arasında trizomilerimiz vardır (aynı kromozomun iki yerine üç kopyası olduğunda): trizomi 21 Down sendromuna, trizomi 18'den Edwards sendromuna, trizomi 13'e Patau sendromuna karşılık gelir.
Öte yandan, daha az bir kromozomun varlığı tespit edilirse, monozomilerden söz edilir: Bu, iki cinsiyet kromozomundan yalnızca ilkinin mevcut olduğu Turner sendromu durumudur. Genellikle DNA'daki sayısal anormallikler düşüklere neden olabilir.
Yapısal anomaliler ise kromozomun yapısıyla ilgilidir ve farklı türlerde olabilir: delesyonlar (bir kromozom parçası kaybolduğunda), inversiyonlar (bir kromozom parçası ayrılıp kendini aynı noktaya ancak 180 derece ters çevirdiğinde) derece), duplikasyonlar (bir parça kopyalanır), translokasyonlar (bir parçanın değişimi iki farklı kromozom arasında gerçekleşir). Translokasyon dengelendiğinde (yani kayıp veya duplikasyona yol açmaz), bir kadında sık kısırlığa veya düşüklere neden olabilir.
Sınava ne zaman girmek iyidir?
Karyotip incelemesi, özellikle genetik bir hastalık taşıyıcısıysanız, kromozom anomalisi olan aile üyeleriniz (ebeveyn veya kardeş) varsa, sık düşük veya kısırlık durumunda, anemiye dirençli olup sonradan edinilmiş anormallik şüphesi varsa, doktorlar tarafından reçete edilir. lösemi, lenfoma, miyelom veya diğer kanserler.
Down's gibi sendromlardan şüpheleniliyorsa, test genellikle doğumdan sonra bebeklere yapılır. Erişkin dönemde ise kısırlık veya sık kürtaj sorunu yaşayan çiftler muayeneye tabi tutulur.Hamile kadınlar da fetüs üzerinde herhangi bir anormallik olup olmadığını tespit etmek için test edebilirler ancak risk varsa, örneğin annede ise bu muayene önerilir. ileri bir yaştaysa veya ebeveynlerin kendileri kromozomal değişiklikler taşıyorsa.
Nasıl oldu?
Karyotip incelemesi, daha sonra laboratuvarda kültürlenen hücrelerin alınmasından oluşur ve bu işlem sırasında daha belirgin görünen kromozomları daha iyi gözlemlemek için hücreler burada bölünür.
Hücreler doğru zamanda bir lam üzerine sabitlenir ve boyanır. Uzman operatör daha sonra sayı veya yapıdaki herhangi bir anormalliği tespit edebilecektir.Muayene her zaman aç karnına yapılır ve uzman bir doktor tarafından reçete edilmelidir.
Sonuçlar nasıl okunur?
Kromozom dizilimi herhangi bir anormallik göstermiyorsa, muayene sonucu bir kadın için 46, XX ve bir erkek için 46, XY'ye eşit olmalıdır. Her farklı sonuç anormal olarak kabul edilecektir, ancak bu mutlaka genetik bir hastalığınız olduğu anlamına gelmez: anomalinin sitogenetik analiz uzmanları tarafından incelenmesi ve açıklanması gerekir.
Elbette bazı karakteristik konjenital anomaliler vardır, ancak patolojilerin şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Ayrıca karyotipin incelenmesi, spesifik moleküler biyoloji teknikleri ile çalışılması gereken kistik fibrozis, hemofili veya talasemi gibi genetik hastalıklardan sorumlu mutasyonların belirlenmesine imkan vermemektedir.
Karyotipi inceleyerek tanımlanabilen kromozomal patolojilerden bazıları, aslında, Down sendromu (veya trizomi 21), Edwards sendromu (ağır zeka geriliği ile karakterize), Klinefelter sendromu (bir süpernumerary X kromozomunun varlığı nedeniyle). cinsiyet kromozomları), Patau sendromu (süpernumerary kromozom 13 ile birlikte) ve genetik materyalin kromozom 9 ve kromozom 22 arasında yer değiştirmesinden kaynaklanan Philadelphia kromozomu ile karakterize edilen Kronik Miyeloid Lösemi.
Karyotip hakkında daha fazla bilimsel bilgi için Humanitas web sitesine bakabilirsiniz.
