Turner sendromu: nedir ve belirtileri nelerdir
Turner sendromu, kromozom sayısı anormalliklerinin en yaygın biçimlerinden biridir. Normalde, dişi insanlarda bir çift cinsiyet kromozomu (XX) ve 22 çift cinsiyet dışı kromozom (otozom) bulunur ve toplam 46 kromozom bulunur.Turner sendromlu kadınlarda yalnızca bir X kromozomu veya vakaların yüzde 50-60'ında bir ara durum vardır, bu durumda ikinci X kromozomu yalnızca bazı hücrelerde eksiktir veya kısmen kesilmiş bir versiyonda bulunur. İki binde bir kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Turner sendromlu tüm fetüslerin yaklaşık yüzde 98'i düşük yaşar. Turner sendromu hamilelik sırasında amniyosentez ile teşhis edilebilir.
Hamilelikte Turner sendromu: nasıl öğrenilir
Amniyosentez ve CVS, Turner sendromu gibi fetüste olası erken hastalıkları veya malformasyonları tespit etmek için en yaygın doğum öncesi muayenelerdir.Bu videoda, iki testin her birinin ne zaman yapılması gerektiğini ve bunun nedenlerini açıklıyoruz.
Ayrıca bakınız
Tanımak için belirtiler ve risk faktörleri
Turner Sendromlu kişilerin özellikleri arasında kısa boy, şişmiş eller ve ayaklar, geniş göğüs, düşük saç çizgisi, düşük kulaklar, amenore, kısırlık, doğuştan kalp hastalığı, hipotiroidizm gibi "semptom" olarak kabul edilebilecek birçok unsur vardır. , diyabet, şaşılık, işitme sorunları, tiroid hastalığı riskinde artış, öğrenme güçlüğü. Mozaik formlarda semptomlar daha nüanslı olabilir.
Turner sendromu için risk faktörleri iyi bilinmemektedir. Etkilenen kadınlar genellikle kısır olduğundan, sendrom kalıtsal değildir. Gametler geliştiğinde X kromozomlarından birinin kaybı rastgele olur. Çoğu durumda, kalıntı X kromozomu genel olarak anne kaynaklıdır, bu nedenle Turner sendromu normal bir oositin cinsiyet kromozomu olmayan bir spermle karşılaşmasının sonucudur.
Kadınlarda Turner sendromu
Turner sendromlu kızların çoğu, yaşam kalitelerini iyileştirmek ve biraz bağımsızlık kazanmak için belirli ilaçlara ve düzenli kontrollere ihtiyaç duyar. Büyüme hormonu ile formüle edilmiş ilaçların verilmesi, ergenlik döneminde gelişimi destekleyebilir ve hormon replasman tedavisi, kesinlikle hastanın fiziksel varlığını iyileştirebilir. Östrojen ve progesteron içeren hormon replasman tedavisi, gösterge menopoz yaşına ulaşılana kadar yaşam boyu takip edilmelidir.
